Acompanhamento das funções respiratória e motora de crianças com atrofia muscular espinhal e distrofia muscular de Duchenne: um estudo longitudinal / Monitoring of respiratory and motor functions on children with spinal muscular atrophy and Duchenne muscular dystrophy: a longitudinal study

Objetivo: Realizar o acompanhamento de crianças e adolescentes com Atrofia Muscular Espinhal (AME) e Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) em um centro de referência, por meio de avaliações de parâmetros respiratórios e motores. Métodos: Conduziu-se 3 avaliações em um período de 24 meses, em pacientes até 15 anos, com DMD e AME. Avaliações respiratórias incluíram: parâmetros cardiorrespiratórios, força muscular respiratória, pico de fluxo de tosse e espirometria. Analisou-se a função motora por meio de escalas especificas: 1) Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP INTEND) para crianças até 2 anos; 2) Medida da Função Motora (MFM-32) acima de 6 anos; 3) versão reduzida (MFM-20) para 2 a 6 anos. A análise estatística incluiu o teste de Shapiro-Wilk e utilizou-se ANOVA com Post Hoc de Bonferroni ou Friedman, e aplicou-se os coeficientes de Spearman ou Pearson. Resultados: Participaram 16 pacientes com mediana de idade de 6,5 anos, 12 com AME e 4 DMD. Houve diferença entre dados antropométricos, a frequência de crianças que não realizava fisioterapia reduziu (12,5%X6,3%) e houve aumento na adesão para técnica de empilhamento de ar (37,5%X43,8%). Uso de ventilação não invasiva se manteve igual, assim como parâmetros respiratórios e escalas motoras. Verificou-se forte correlação entre valor predito da capacidade vital forçada e escores MFM-20 e MFM-32. Conclusão: O acompanhamento ambulatorial de crianças com AME e DMD evidenciou relativa manutenção em parâmetros respiratórios e de função motora, o que pode ser atribuído a melhora na adesão de rotinas terapêuticas e aos cuidados em um centro de referência.

Objective: The aim of this study was to monitor children and adolescents with Spinal Muscular Atrophy(SMA) and Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) at a referral center, through assessments of respiratory and motor parameters. Methods: 3 evaluations were conducted over a period of 24 months, in patients up to 15 years old, with DMD and SMA. Respiratory assessments included: cardiorespiratory parameters, respiratory muscle strength, peak cough flow and spirometry. Motor function was analyzed using specific scales: 1) Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP INTEND) for children up to 2 years old; 2) Measurement of Motor Function (MFM-32) over 6 years; 3) reduced version (MFM-20) for 2 to 6 years. The statistical analysis included the Shapiro-Wilk test and ANOVA with Bonferroni or Friedman's Post Hoc was used, and the Spearman or Pearson coefficients were applied. Results: 16 patients with a median age of 6.5 years, 12 with SMA and 4 DMD participated. There was a difference between anthropometric data, the frequency of children who did not undergo physical therapy decreased (12.5%X6.3%) and there was an increase in adherence to the air stacking technique (37.5%X43.8%). Use of non-invasive ventilation remained the same, as did respiratory parameters and motor scales. There was a strong correlation between the predicted value of forced vital capacity and scores MFM-20 and MFM-32. Conclusion: Outpatient follow-up of children with SMA and DMD showed a relative maintenance of respiratory and motor function parameters, which can be attributed to the improvement in adherence to therapeutic routines and care in a reference center.

Distrofia muscular congênita merosina negativa: um relato de caso / Congenital muscular dystrophy merosin negative: a case report

A Distrofia muscular laminin subunit alpha 2 (DM LAMA2) é caracterizada pela deficiência da proteína da cadeia laminina α2, apresentando sintomas distróficos que progridem na infância. Objetivo: Apresentar dados da avaliação fisioterapêutica de uma criança com DM LAMA2 em acompanhamento ambulatorial. Métodos: Pesquisou-se em prontuário dados referentes às avaliações fisioterapêuticas de uma criança de 12 anos com diagnóstico de DM LAMA2 atendida em ambulatório especializado. A avaliação caracterizou-se por ausculta pulmonar, espirometria, verificação de parâmetros cardiorrespiratórios, análise do pico de fluxo de tosse (PFT), força muscular respiratória (FMR) e avaliação motora através da escala MFM-32. Resultados: Realizou-se três avaliações durante 9 meses. A paciente possui doença pulmonar restritiva, na primeira avaliação apresentou VEF1= 29% na espirometria e, comparando com a terceira avaliação obteve aumento de 1%, também houve aumento de 2% na relação VEF1/CVF, 5% no PEF e 11% no FEF25-75%. Na FMR, obteve-se valores de PImáx= 17,9% e PEmáx= 7,13% na primeira avaliação com aumento de 16,85% e 5,34% respectivamente, entre primeira e terceira avaliação. O PFT manteve-se em 0L/min em todas avaliações. Na primeira avaliação motora pontuou 25% no escore total da escala MFM-32, aumentando 3,12% na terceira avaliação. Ao longo do acompanhamento iniciou-se o uso da VNI noturna e introduzida a técnica de AS, buscando correção da hipoxemia, apneias noturnas, aumento do PFT e FMR. Conclusão: Paciente apresentou manutenção de parâmetros espirométricos, aumento de variáveis de FMR e função motora, sem piora do quadro. Possíveis resultados decorridos do acompanhamento multiprofissional e especializado.

Laminin subunit alpha 2 muscular dystrophy (DMLAMA2) is characterized by a deficiency of the α2 laminin chain protein, presenting dystrophic symptoms that progress in childhood. Objective: To present data from the physical therapy evaluation of a child with DMLAMA2 in outpatient follow-up. Methods: Medical records were searched for data referring to the physiotherapeutic evaluations of a 12-year-old child diagnosed with DMLAMA2 treated at a specialized outpatient clinic. The evaluation was characterized by pulmonary auscultation, spirometry, verification of cardiorespiratory parameters, analysis of peak cough flow (PFT), respiratory muscle strength (FMR) and motor evaluation using the MFM-32 scale. Results: Three evaluations were carried out during 9 months. The patient has restrictive disease, in the first evaluation she had FEV1= 29% in spirometry, compared to the third evaluation, she had an increase of 1%, there was also an increase of 2% in the FEV1/FVC ratio, 5% in the PEF and 11% in the FEF25-75%. In the FMR, values of MIP=17.9% and MEP= 7.13% were obtained in the first assessment, with an increase of 16.85% and 5.34%, respectively, between the first and third assessments. The PFT remained at 0L/min in all evaluations. In the first motor evaluation, it scored 25% in the total score of the MFM-32 scale, increasing 3.12% in the third evaluation. During the follow-up, the use of nocturnal NIV started and AS technique was introduced, seeking correction of hypoxemia, night apneas, increased PFT and FMR. Conclusion: Patient presented maintenance of spirometric parameters, increased FMR variables and motor function, without worsening the condition. Possible results from the multidisciplinary and specialized monitoring.

Detection and genotyping of HPV in women with indeterminate cytology and low-grade squamous intraepithelial lesions / Detecção e genotipagem do HPV em mulheres com citologia indeterminada e lesão intraepitelial escamosa de baixo grau

ABSTRACT Introduction: The human papillomavirus (HPV) is the main risk factor related to cervical cancer, the third most frequent type of cancer in Brazilian women. Early identification of high-risk HPV types in the normal cervix, or cervix with premalignant lesions may help prevent the progression of these lesions to cancer. Objective: This study aimed to detect and genotype HPV in women with low-grade intraepithelial lesion (LSIL) and atypical squamous cells of undetermined significance (ASC-US). Methods: Patients were selected from files of the cytology laboratory of Fundação Alfredo da Mata (FUAM), between January 2009 and July 2011, for cytological reassessment and HPV molecular detection with genotyping. Results: Out of the100 eligible patients, 70% (70/100) participated in the study; initially, 34 of them had ASC-US and 36 had LSIL. After cytological reassessment, eight (11.4%) patients showed normal cytology; 33 (47.2%), inflammatory lesions; 22 (31.4%), ASCUS; six (8.6%), LSIL; and one (1.4%), high-grade squamous intraepithelial lesions (HSIL). HPV was detected in 28.6% (20/70) of the samples. Out of the 20 HPV-positive patients, one had normal cytology, six showed inflammatory cytology, 10 showed ASCUS, two had LSIL and one, HSIL. After genotyping, the HPV types identified were: 6, 16, 58, 61, 70, 83, 84 and 85. The most prevalent HPV type was the 58. Conclusion: The presence of high-risk HPV in women with old cervical lesions, whether they have evolved or not, indicates the need to improve patient monitoring and surveillance. .

RESUMO Introdução: O papilomavírus humano (HPV) é o principal fator de risco relacionado com câncer cervical. A identificação precoce de tipos de HPV de alto risco em cérvice normal ou com lesões precursoras pode auxiliar a prevenir que essas lesões progridam para neoplasias malignas. Objetivos: Este estudo teve como objetivo detectar e genotipar o HPV em mulheres com resultado citológico de lesão intraepitelial escamosa de baixo grau (LSIL) e células escamosas atípicas de significado indeterminado (ASC-US). Métodos: Mulheres diagnosticadas com LSIL e ASC-US foram selecionadas a partir do arquivo de exames do Laboratório de Citologia da Fundação Alfredo da Matta (FUAM), em Manaus (AM), no período de janeiro de 2009 a julho de 2011, para reavaliação citológica, detecção molecular e genotipagem do HPV. A detecção molecular foi realizada pela técnica de nested reação em cadeia da polimerase (PCR); a genotipagem, por sequenciamento automático do ácido desoxirribonucleico (DNA). Resultados: Das 100 pacientes selecionadas, 70% (70/100) participaram do estudo, sendo que inicialmente 34 delas tinham resultado citológico de ASC-US e 36 de LSIL. Após reavaliação citológica, oito (11,4%) apresentaram citologia normal; 33 (47,2%), citologia inflamatória; 22 (31,4%), ASC-US; seis (8,6%), LSIL e uma (1,4%), lesão intraepitelial de alto grau (HSIL). O HPV foi detectado em 28,6% (20/70) das amostras examinadas. Das 20 pacientes HPV positivas, uma apresentou citologia normal; seis apresentaram citologia inflamatória; 10 exibiram ASC-US; duas, LSIL e uma, HSIL. Foram identificados os tipos de HPV 6, 16, 58, 61, 70, 83, 84 e 85, sendo o HPV 58 o mais prevalente. Conclusão: A presença de HPV de alto risco em mulheres com lesões cervicais antigas, tendo elas evoluído ou não, mostra a necessidade de maior acompanhamento e vigilância dessas pacientes. .

Chlamydia trachomatis infection in a sample of northern Brazilian pregnant women: prevalence and prenatal importance

There are limited data regarding prevalence of Chlamydia trachomatis infection among northern Brazilian pregnant women. OBJECTIVE: The purpose of this study was to estimate the prevalence of chlamydial infection among pregnant women in their third trimester and to determine the repercussion of this infection on their offspring. METHODS: In the first phase of this study 100 pregnant women receiving prenatal care in a local public university hospital were examined to assess the prevalence of genital C. trachomatis infection by polymerase chain reaction technique. In the second phase, 88 pregnant women were prospectively evaluated for premature rupture of membranes, puerperal consequences associated with chlamydial infection, and neonates were checked for low-birth weight. RESULTS: The prevalence rate of chlamydial infection was 11%, and 72.7% of the positive participants were predominantly less than 30 years of age (p = 0.1319). A total of 36.4% of the participants had premature rupture of membranes (p = 0.9998). Neither low-birth weight infants nor preterm delivery were observed. A cohort of 16 newborn babies were followedup up to 60 days of life to ascertain outcome: 50% had respiratory symptoms. Neonates born to infected mothers had a higher risk to develop respiratory symptoms in the first 60 days of life. CONCLUSION: The scarcity of data about the effects of chlamydial infection on pregnancy and neonatal outcomes justified this study. Diagnosing and treating chlamydial infection during the third trimester of pregnancy may prevent neonate infection. Therefore, preventive screening should be seen as a priority for early detection of asymptomatic C. trachomatis infection as part of local public health strategies.

Detecção de Citomegalovírus Humano e Herpesvírus Simples tipo 2 em amostras cervicais / Detection of Human Cytomegalovirus and Herpes Simplex Virus type 2 in cervical sample

OBJETIVO: Testar a presença de DNA de Citomegalovírus Humano (HCMV) e Herpesvírus Simples tipo 2 (HSV-2) em amostras cervicais de mulheres atendidas em um serviço de atenção primária à saúde no município de Coari, Amazonas, Brasil. MÉTODOS: Participaram deste estudo 361 mulheres sexualmente ativas, variando entre 18 e 78 anos, atendidas em Unidades Básicas de Saúde para exame ginecológico de rotina. As amostras cervicais foram coletadas por meio de escova endocervical. A detecção dos vírus deu-se por meio de Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) em tempo real. RESULTADOS: A média de idade das mulheres participantes foi de 36,4 anos (desvio-padrão (DP)=13,4). Foi encontrado DNA de HCMV em amostras cervicais de 30 mulheres (8,3%; IC95% 5,8 - 11,8) e de HSV-2 em 2 mulheres (0,6%; IC95% 0,1 - 2,2). Duas mulheres relataram ser portadoras do HIV, estando uma delas infectada com o HCMV. Não foram encontradas associações estatisticamente significativas entre a infecção pelos patógenos estudados e as variáveis socioeconômicas, clínicas e comportamentais. CONCLUSÕES: A prevalência de infecção pelo HCMV encontrada na amostra estudada chama a atenção para a necessidade do rastreio desse vírus na gestação e da vigilância nos pacientes imunocomprometidos. A baixa prevalência do HSV-2 deve-se provavelmente ao fato de a amostra cervical não ser adequada para este tipo de estudo por causa das características da biologia viral relacionadas à neurolatência.

PURPOSE: To detect the presence of Human Cytomegalovirus (HCMV) and Herpes Simplex Virus type 2 (HSV-2) DNA in cervical samples from women assisted in a primary health care clinic in the city of Coari, Amazonas, Brazil. METHODS: Participated in this study 361 sexually active women between 18 and 78 years. They were been assisted in a Basic Health Care Clinic for routine gynecological exam. The cervical samples were collected using endocervical brush. The viruses were detected using real-time Polymerase Chain Reaction (PCR) technique. RESULTS: Mean age was 36.4 years (standard deviation (SD)=13.4). HCMV DNA was found in cervical samples from 30 women (8.3%; IC95% 5.8 - 11.8) and HSV 2 DNA in 2 women (0.6%; IC95% 0.1 - 2.2). Two women related being HIV positive, one of them infected with HCMV. There were no statistically significant associations between infections by the pathogens studied and socioeconomic, clinical or behavioral variables. CONCLUSIONS: The prevalence of the HCMV infection found in the sample points to the need for screening of the virus during pregnancy and surveillance in immunocompromised patients. The low prevalence of HSV-2 found is probably due to the fact that cervical sampling is not appropriate for this type of study because of the characteristics of viral biology related to neurovirulence.

Validade das tabelas de peso fetal clássicas para a população Portuguesa / Validity of classical fetal weight charts in the Portuguese population

OBJETIVO: avaliar a validade de várias tabelas de peso fetal, habitualmente usadas em Portugal, para classificar a sua população. MÉTODOS: estudo observacional retrospectivo. Foram analisados os registos de nascimentos no período de dois anos (Maio de 2008 a Abril de 2010), decorrentes de gestações unifetais com datação precisa por ecografia entre as 8ª e 14ª semanas de gestação, na mesma instituição. Após validação dos registos, foram analisados os percentis de peso gerados para cada semana de gestação completa, suavizados por uma função polinomial de dois graus, comparando-os com as tabelas mais usadas na instituição e no país, através do uso de Z-scores, valores de percentis, sensibilidade para detecção do percentil 10 (P10) da amostra e comparação de médias de peso. RESULTADOS: um total de 5.378 recém-nascidos (RN) foi registado no período; 2.195 (42 por cento) RN corresponderam aos critérios de inclusão, com idade gestacional (IG) entre as 24ª e 42ª semanas, permitindo uma análise estatística entre as 34ª e as 41ª semanas. Foram detectadas diferenças no peso médio por IG entre tabelas e em relação à amostra, bem como diferenças entre os sexos. O P10 de outros trabalhos mostrou diferenças entre -288g na 37ªs (-11 por cento nos dados de Lubchenco et al.) e +133g na 34ªs (+7,6 por cento nos dados de Carrascosa et al.) em relação ao obtido na amostra. A sensibilidade para detecção de um RN abaixo do P10 na amostra variou, às 39ªs, entre 14,1e 100 por cento, dependendo da tabela usada. DISCUSSÃO: as limitações deste tipo de valores de referência devem ser tidas em consideração, tentando minimizá-las, nomeadamente pela criação de valores locais/regionais ou nacionais, com a contemplação de outras variáveis, sobretudo o sexo do RN, em gravidezes rigorosamente datadas e pela validação in loco dos valores utilizados.

PURPOSE: to assess the validity of several fetal weight charts, commonly used in Portugal, to classify its population. METHODS: observational retrospective study. Singleton birth data was analyzed, from a two- year period (May 2008 to April 2010), from pregnancies with an ultrasound in the same institution, between the 8th and 14th gestational week. Upon data validation, percentiles for each completed gestational week were created, smoothed by a quadratic function, analyzed and compared to the tables more commonly utilized, in the institution and country, by using Z-scores, percentile comparison, sample 10th percentile detection sensibility and birthweight means comparison. RESULTS: a total of 5,378 newborns (NB) were born in the period; 2,195 (42 percent) NB were included, born from the 24th to 42nd gestational week, allowing statistical analysis from the 34th to the 41st week. There were differences in the mean birthweight for each gestational age, between references and with the sample, as well as between sexes. The 10th percentile from some references has shown differences ranging from -288g at 37 weeks (-11 percent in Lubchenco et al. data), with and +133g at 34 weeks (+7,6 percent with Carrascosa et al. data) compared to the values found with the sample. Differences were also found concerning the sensitivity of the identification of a sample birthweight below the 10th percentile, which was between 14.1 and 100 percent, depending on the reference used. DISCUSSION: the limitation of these kinds of reference values must be remembered and minimized, with the adoption of regionally or nationally produced references, contemplating other variables, such as sex, with precisely known gestation duration and with validation of the utilized references in loco.

Equilíbrio em deficientes visuais / Balance on blind people

Introdução: O corpo humano é mantido em equilíbrio por um processo sofisticado, o qual envolve três tipos de informações: visual, vestibular e proprioceptivo. Com a ausência de um dos três sistemas envolvidos na função do equilíbrio, no caso a visão, há uma perda funcional dos mecanismos envolvidos no equilíbrio. Objetivo: O objetivo deste trabalho é analisar e caracterizar o equilíbrio funcional em indivíduos cegos totais. Método: A amostra foi composta por 8 sujeitos (4 videntes e 4 cegos), todos do gênero feminino, com idade entre 21 e 38 anos. Os dados foram coletados no Laboratório de Biomecânica da Universidade do Estado de Santa Catarina, durante o mês de agosto de 2008. Para a análise do equilíbrio utilizou-se a Escala de Equilíbrio de Berg, que tem como objetivo avaliar o equilíbrio dos indivíduos enquanto praticam tarefas funcionais. Os dados foram analisados através da estatística descritiva. Resultados: Todos os indivíduos videntes obtiveram o escore máximo (56 pontos); já entre os cegos, a média dos escores foi de 51 pontos. Os cegos apresentaram menor equilíbrio do que os videntes, em apenas 4 do total de 14 atividades propostas. Conclusão: Desta forma, os dados sugerem que as atividades da Escala de Equilíbrio de Berg, com menor pontuação nos cegos, poderiam ser utilizadas como uma forma de avaliação e classificação do equilíbrio destes sujeitos, especialmente em estudos que preconizam o treino do equilíbrio em apoio unipodal, propriocepção e transferência de peso.

Introduction: The human body is kept in balance by a sophisticated process which involves three types of information: visual, vestibular and proprioceptive. When it loses one of the three systems involved in the balance function, as the vision, it occurs a functional loss of the mechanisms involved in balance. Objective: This study aims to analyze and characterize functional balance in blind people. Method: The sample was consisted by 8 subjects (4 people withnormal vision and 4 blind people), all female, aged between 21 and 38 years. Data were collected in the Biomechanics Laboratory of the University of the State of Santa Catarina, during August of 2008. The Berg Balance Scale was used for the analysis of balance, which aims to assess balance of individuals while practicing functional tasks. Data were analyzed using the independent t test with significance level p<0,05. Results: All sight individuals have received the maximum score (56 points); and the mean score among the blind people was 51 points. Blind people had lower balance than the people with normal vision in only 4 of total of 14 proposed activities. Conclusion: Thus, the data suggests that the Berg Balance Scale activities of lower scores in blind could be used as a form of assessment and balance classification of these subjects, especially in studies that require the training of balance in one-leg support, proprioception and transfer of weight.

Oral focal epithelial hyperplasia: report of five cases

Hiperplasia epitelial focal ou doença de Heck é uma rara doença contagiosa causada pelos papilomavírus tipo 13 e 32 que foi inicialmente descrita entre populações nativas americanas. Esta doença caracteriza-se pela ocorrência de pequenas e múltiplas pápulas ou nódulos na cavidade bucal, especialmente nos lábios, mucosa bucal e língua. Este artigo descreve o diagnóstico da hiperplasia epitelial focal em cinco indígenas da Amazônia Central que procuraram tratamento na Fundação de Medicina Tropical do Amazonas (FMT-AM) utilizando critérios clínicos, reação em cadeia de polimerase (PCR) e sequenciamento de DNA.

Avaliaçäo do comportamento anticoncepcional de puérperas internadas no Hospital de Clínicas de Porto Alegre / Evaluation of contraceptive behavior of puerperae inpatients in the Hospital de Clínicas de Porto Alegre

Os autores entrevistaram 792 puérperas internadas no Hospital de Clínicas de Porto Alegre. As pacientes foram questionadas sobre dados de identificaçao, história gineco-obstétrica e métodos anticoncepcionais na tentativa de identificar fatores de risco para a nao-adesao à anticoncepçao. Observou-se que a grande maioria das mulheres já tinha, em algum momento, utilizado algum método anticonceptivo, bem como fazia consultas periódicas ao ginecologista. Apesar disso, a maioria continua tendo gestaçoes nao-planejadas, o que demonstra uma dificuldade na adesao ao método de escolha. O presente estudo apresenta fatores de risco na adesao aos métodos contraceptivos.